ハンチントン病の遺伝子が遺伝にどのように影響するか

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多くの病気に関しては、遺伝学が重要な要素を果たしています。 6,000を超える病気が遺伝学を通じて受け継がれています。時々、特定の遺伝学はあなたに直接病気を与えませんが、あなたがそれを遺伝しやすくするかもしれません。がんの家族歴がある場合は、がんのリスクがある可能性があります。医師の診察を受け、健康的な生活を送ってがんを予防する必要があります。また、遺伝学は、何があっても病気にかかることを意味する場合があります。適切な例、ハンチントン病、またはHD。

ハンチントン病とは何ですか？

HDは、神経細胞を一定期間崩壊させ、すべての機能を低下させます。それは遺伝的であり、通常は30代または40代で発症しますが、それよりも早く発症することもあります。それはあなたの神経細胞を破壊させるので、これは身体的および認知能力の低下につながり、さまざまな精神疾患につながる可能性があります。

ハンチントン病を引き起こす遺伝子

HTT遺伝子の突然変異はHDを引き起こします。この遺伝子は、必須タンパク質であるハンチンチンを生成するように脳に指示する役割を果たします。ハンチンチンの正確な目的は完全には理解されていませんが、それは脳と体組織に見られます。ハンチンチンについて私たちが知っていることは、それがおそらく神経細胞の健康に重要な役割を果たしているということです。それはそれらを強く保ち、それらが自己破壊するのを防ぎます。何かがHTT遺伝子を変えるとしたら、それがあなたの神経細胞にどのように影響するかを見ることができます。

HDのほとんどの症例は30代と40代に発生するため、子供を産みたいと思っているほとんどの人はすでに子供を持っており、病気の症状が現れ始める前に子供を持っていました。

継承率

911はエンジェルナンバーです

あなたの両親の一人がハンチントン病を患っているなら、あなたはあなたが突然変異した遺伝子を受け継ぐ可能性は何であるか疑問に思うかもしれません。影響を受ける親の性別に関係なく、あなたがそれを継承する確率は約50パーセントです。多くの人にとって、これはかなり不安を誘発します。コインの遺伝的反転があなたの運命を決定します。

HDは10万人に約3人で発生するため、両親がこの病気にかかる確率はそれほど一般的ではありません。しかし、彼らが遺伝子を持っている場合、あなたが予想するように、オッズは上がります。時々、それは75パーセントまで上がるでしょう。場合によっては、すべての子供が100パーセントの割合でそれを得るかもしれません。

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あなたの両親がHDを持っているが、あなたが持っていない場合、それをあなたの子供に渡すことにはまだリスクがあります。

これは、ハンチントン病を治す最良の方法はそれを繁殖させることであることを意味します。前述のように、後期の発生は、症状が現れ始めるまでにほとんどの親がすでに子供を産んでいたことを意味しますが、最初の子供が生まれようとしている30代などの若い年齢で発生する可能性があります。

その場合、多くの親は養子縁組または代理親を解決策として検討する可能性があります。

着床前論争

遺伝子構成の子供を望んでいる一部の親は、着床前遺伝子診断を通じて、子供がHDになっていないことを確認するための特定の措置を講じることができます。これは、ラボが両親の精子と卵子を使用して複数の胚を作成する場所であり、胚はHTT突然変異の兆候がないかテストされます。持っていない場合は、母親に移植されます。

それはそれを行うための最も安価な方法ではなく、最も議論の余地のない方法でもありません。この種の繁殖のアイデアに問題がある人もいるかもしれませんが、そうでない場合は、調査する価値があるかもしれません。

ハンチントン病と国の起源

非常に興味深いのは、HDのリスクが出身国によって異なる可能性があることです。ヨーロッパ出身の人は、それを手に入れる可能性が最も高いです。 10万件中3件とまだまれですが、最高です。アジア諸国では、HDの症例が最も少ない傾向があります。これは、突然変異の起源が原因である可能性があります。

ハンチントン病の症状

この病気は神経細胞の段階的な破壊を伴うため、症状は認知的であるか、運動に影響を与える傾向があります。 HDが原因で精神障害が発生することもあります。

HDがあなたの動きに影響を与えるとき、それは最初は微妙な変化かもしれませんが、最終的にはあなたが注意を必要とするところに十分に影響を及ぼします。 HDに苦しんでいる人が、バランスを崩したり失ったりして怪我をしたり死んだりすることは珍しくありません。その他の症状は次のとおりです。

突然のけいれんやけいれんの動き。これらはかなり頻繁に発生します。
嚥下障害。窒息は非常に一般的であるため、HDの多くの患者は食べ物を飲み込むのを助ける必要があるかもしれません。
HDでは口の動きが難しいため、話すのが難しくなることがあります。

次に、認知があります。これには処理と思考が含まれ、時間の経過とともに悪化します。これらには以下が含まれます：

集中できない。誰もが時折スペースを空けますが、HDを持っている人はいつもそれを経験します。
あなたの考えは凍結するかもしれません。あなたが話そうとしているとき、あなたはつまずいたり、考えを繰り返したりするかもしれません。
通常よりも悪い衝動制御があるかもしれません。 HDをお持ちの方は、補助なしでギャンブルや買い物に行くべきではありません。また、話す前に考えないことも別の問題です。
HDの人は、自己認識に問題があるかもしれません。彼らは現在ではなく、自動操縦で生活しています。
メモリに問題がある可能性があります。過去の出来事を思い出せないことに加えて、あなたはあなたが学んだことを保持するのが難しいかもしれません。

HDは、次のような精神障害を引き起こす可能性もあります。

OCD。強迫性障害とは、満足していないために特定のタスクを何度も繰り返すことです。
双極性障害。これはあなたの気分が突然変わるときです。時々、あなたは他の誰よりも幸せで優れていると感じるでしょう。他の日には、無関心で落ち込んでいると感じるかもしれません。
一般的に、うつ病はHDのもう1つの症状です。それは、患者が時間の経過とともに脳力を破壊する病気を患っているために落ち込んでいる状況だけでなく、脳の変化もそれを引き起こします。

2222の精神的な意味

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少年HDは、子供または青年がHDを発症するときです。子供が子供であるときに症状が現れる可能性があるため、それははるかにまれですが、はるかに致命的です。 JHDの子供は、学校で問題を抱えたり、行動に問題を抱えたり、物事を忘れたりする可能性があります。時には、これは通常の10代の行動と誤解されることがあり、不可解な症状は発作だけです。 JHDの人は通常、平均余命も短くなります。

予後

最初はHDを持っている人は普通の生活を送ることができるかもしれませんが、時間が経つにつれて症状が悪化し、おそらく生活の助けが必要になります。病気の進行が遅いこともあり、病気になった人は30年生きることがあります。また、特にJHDの場合、わずか10年で死亡する可能性があります。

脳内の細胞が破壊されているため、脳の重量が減少します。平均的な成人の脳は約3ポンドです。 HDの後期段階では、脳が1ポンド落ちることがあります。

時には、あなたを殺すのは病気ではなく、症状です。窒息、転倒、発作は、人が死ぬ理由のほんの一部です。自殺も大きな問題であり、患者のほぼ10パーセントで発生しています。自殺は早く来る傾向があります。それは、うつ病が原因である可能性があります。または、患者がすべての認知を失う前に人生を終わらせたいと考えているためです。

ハンチントン病の治療

遺伝カウンセリングによる予防は、病気を根絶する唯一の方法です。あなたがそれを持っているならば、それを止める方法や治療法はありませんが、それを遅くする方法はあります。これは通常、症状を治療することによって起こります。

あなたが運動して健康的な食事をしている場合、これはあなたの心身の健康をはるかに良くし、長期的にあなたを助けることができます。理学療法はあなたの動きを助け、あなたが持っているかもしれない転倒や嚥下の問題の数を減らすことができます。精神的刺激はあなたの認知能力を助けることができます。薬はあなたの身体的および精神的症状を助けるだけでなく、あなたのうつ病や双極性障害を治療することができるかもしれません。

ヘルプを求める！

HDは患者にとって大きな負担になる可能性があります。彼らは無関心になり、病気を遅らせて可能な限り長生きするのではなく、病気に屈する可能性があります。彼らも自殺念慮を持っているかもしれません。カウンセラーは、患者が病気に対処するのを助け、このような状況下で可能な限り最高の生活を送るための計画を立てることができます。

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特に世話人が家族の一員である場合、世話人は患者の世話をすることに落ち込んだり疲れたりするかもしれません。カウンセリングは、世話人の精神を維持し、患者の世話をするための技術を教えるのに役立ちます。

ハンチントン病は非常に恐ろしいものですが、あなたの遺伝的病歴を知っていて、それが子供に伝染するのを防ぐための措置を講じれば、それを終わらせるための一歩を踏み出すことができます。