ハンチントン病の診断のためのいくつかの手段は何ですか

ハンチントン病（HD）は、神経細胞が時間の経過とともに破壊される障害です。これは運動と認知の喪失につながり、時間の経過とともに死に至ります。あなたは病気がどのように診断されるのか正確に不思議に思うかもしれません。この記事では、診断プロセスについて説明します。しかし、最初に、病気がどのように機能するかを説明しましょう。

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HTT遺伝子

ハンチントン病は、HTT遺伝子の突然変異を伴う遺伝性疾患です。 HTT遺伝子は、タンパク質であるハンチンチンを生成します。ハンチンチンは神経細胞の健康に重要な役割を果たしていると考えられており、HTT遺伝子が変異すると、最終的には神経細胞の死につながると考えられています。

ハンチントン病の診断の歴史

ハンチントン病は長い間存在していましたが、1872年にジョージハンチントンがそれを完全に説明し、それが家族にどのように影響するかを観察した最初の人でした。それにもかかわらず、HD患者は他の何かと誤診される傾向がありました。

最も有名な例はウディガスリーです。彼は1930年代から1950年代まで有名な歌手でした。彼の母親はHDに苦しんでいたが、彼の健康状態が悪化し始めたため、彼は誤診された。彼はアルコール依存症と診断され、彼の精神的退化は彼をかなりの回数制度化させました。最終的に、彼は正しい診断を受けましたが、それまでには手遅れでした。

もちろん、それは過去でした。今日では、HDの診断がはるかに簡単になっています。これが神経科医がそれを行う方法です。

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家族の歴史

HDの最も明白な指標の1つは家族歴です。 HDの家族歴がある場合は、チャンスが増えます。家族は自分自身に関するすべての既知の医療情報を明らかにする必要があり、これは医師が見るための全体像を作ることができます。もちろん、既知の歴史があるからといって、HDが原因である可能性があるという意味ではありません。

その後、医師は患者の精神的および肉体的問題をテストします。最初に、彼らは患者が感情的な問題の認識を経験しているかどうか尋ね、次にテストします：

• 聴覚
• 力
• 目の動き
• 感度
• 反射神経
• バランス
• 移動

…ラボテストなどの他のものと一緒に。これは、医師がHDを除外するか、HDのケースを作成するのに役立ちます。

発症前の検査

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これはHDをテストする別の方法であり、HDの症状はないが、家族歴がある場合に行われます。それは、遺伝子に近く、受け継がれるDNA断片であるマーカーを含みます。この検査には家族のDNAも必要です。養子縁組をしたり、家族がほとんど残っていない場合は、検査を受けられない可能性があります。これには遺伝子検査が含まれます。

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遺伝子検査とハンチントン病

HDを引き起こした遺伝子は最近発見されたばかりです。遺伝性疾患財団がそれを発見するのを助けたのは1993年であり、それ以来、HDの診断はかつてないほど容易になりました。その前に、彼らはあなたの症状を何か他のものと間違えたかもしれませんが、遺伝子のために、彼らはそれがHDであると確実に判断することができます。医師が必要とするのは単純な血液サンプルだけで、変異したHTT遺伝子についてDNAを検査します。

彼らはあなたのDNAの繰り返しを見ます。これらはCAGリピートと呼ばれ、リピートの数によって、HDを開発するかどうか、またはリスクがあるかどうかが決まります。

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繰り返しが28未満の場合、これは正常です。あなたはそれを開発するつもりはなく、あなたの子供もそうではありません。

それが29-34の繰り返しである場合、あなたはそれを発達させませんが、あなたの子供はHDの危険にさらされているかもしれません。

35〜39回の繰り返しでは、不確実です。 HDを開発することはできますが、そうではない場合があります。あなたの子供も危険にさらされています。この範囲の人は、定期的にチェックして、まだ開発していないことを確認する必要があります。

40回以上の繰り返しで、あなたはHDを開発しようとしています、そしてあなたの子供もそれを開発する50/50のチャンスがあります。

脳画像検査

脳の画像検査を依頼される場合があります。これにより、不快感を感じることなく脳の画像を作成できます。神経細胞の破壊により、HDは脳を収縮させる可能性があります。後の段階で、元の脳の重量の30％が失われる可能性があります。あなたがそれを持っているならば、これは病気の可能な予後を見ることができます。

しかし、他の障害もこれを引き起こす可能性があるため、脳の収縮は必ずしもあなたがHDを持っていることを意味するわけではありません。また、HDの初期段階にいる場合は、脳が正常に見えることがあります。

どこでテストできますか？

HDをテストする最良の方法は、遺伝子テストを使用することです。これは、HDのリスクがある人をテストするための安価で正確な方法です。近くにテストセンターがあり、それらを見つけるには、ハンチントン病協会のWebサイトにアクセスするか、1-800-345-HDSAに電話してください。

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これらのテストの1つで何を期待できますか？あなたはあなたの神経学的能力の検査を受けることから始めるかもしれません。これは、医師がHDの症状を経験しているかどうかを判断するのに役立ち、遺伝子検査が行われる前に医師があなたを診断するのに役立ちます。

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次に、事前テストカウンセリングがあります。ここでは、人はHDについてすべてを学びます。あなたがそこにいるなら、あなたは病気についていくつかのことを知っているかもしれませんが、医者はそれについてさらに詳しく調べてあなたのリスクについて話します。彼らはテストについてもっと説明し、あなたが経験するかもしれない結果について話します。その後、テストするかどうかを選択できます。恐れのために自分の運命を学びたくない人もいるかもしれませんし、あなたが望まないのであれば、医者はあなたにそれをするように圧力をかけません。

あなたがテストをするならば、それは専門家を含みます、そして彼らはあなたが結果の準備をするのを手伝います。病気の影響のため、この検査には多くのカウンセリングが含まれています。彼らは、患者がHDを患っている場合に何が起こるかについて話し合うために、危険にさらされていない家族や、危険にさらされている家族を連れてくるかもしれません。彼らはまた、ポジティブな結果が得られる可能性に備えます。

テスト自体はどのように機能しますか？それは少量の血液サンプルを含みます。次に、家族のDNAと一緒にスクリーニングして、家族で実行されているかどうかを確認します。

テスト後

結果は個人に渡され、個人が望まない限り、結果が他の人に伝えられることはありません。結果がポジティブかネガティブかに関係なく、フォローアップの予定が発生する可能性があります。

通常、未成年者に症状がない限り、HDの検査を受ける人は18歳以上です。若年性ハンチントン病はまれですが、完全に可能であり、子供に症状がある場合は、検査が行われることがあります。

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通常、妊娠中の親の胎児に対して行われる検査はありません。 HDを子供に渡したくない親は、可能な限り最良の選択肢を得るために遺伝カウンセリングを求めることをお勧めします。また、両親は着床前スクリーニングを調べるかもしれません。これには、両親のDNAを使用してラボで複数の胚を作成し、HDの兆候がないかスクリーニングすることが含まれます。胚にHD遺伝子がない場合は、母親の体内に移植されます。

感情的な影響

あなたがHDを持っているかどうかを調べることはストレスの多いイベントかもしれません。ある日、あなたは症状を起こすでしょう、そしてあなたの脳は時間とともにゆっくりと崩壊します。認知機能がすべて失われることを想像するのは難しいですし、どれだけ長く生きなければならないのか疑問に思うかもしれません。時々、HDの患者は生きるために数十年を持っているかもしれません。また、数年しかかからない場合もあります。

おそらく、さらにいらいらするのは、不確実な結果を得ることです。あなたは危険にさらされているかもしれませんし、そうでないかもしれません。時々、あなたがHDを持っているかどうかを知ることよりも悪いことは知らないことです。未知への恐れは常に人間の特性でした。

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影響を受けていない人にとっては、それもストレスになるかもしれません。あなたの愛する人はすべての機能を失い、あなたはそれらの世話をしなければならないでしょう。それは気が遠くなるように聞こえるかもしれません、そしてあなたはあなたの恋人または親が独立することができないことを想像することができませんでした。

このような場合、カウンセラーに相談することで対処できます。彼らは患者に自分の運命を受け入れる方法と、病気の予後を遅らせる技術を教えることができます。家族の場合、HD患者の世話をする際に何を期待するか、そして精神を維持するために何ができるかについて話し合うことがあります。

HDは診断が簡単ですが、結果が出たら受け入れるのは困難です。あなたが家族歴を持っているならば、あなたは今日テストされたいかもしれません。

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